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Verschiedene Methoden der Pränatalen Diagnostik begleiten Sie durch die Schwangerschaft.

ERSTTRIMESTER DIAGNOSTIK

Frühe differenzierte sonografische Feindiagnostik zwischen der 11+0 und 13+6 SSW. Hierbei wird in unserer Praxis mit einem hochauflösenden „high-end“ Ultraschallsystem (GE Voluson E8) eine umfassende Organdiagnostik durchgeführt, um bei guten Untersuchungsbedingungen bereits einige schwere Fehlbildungen ausschließen zu können. Wichtig dabei ist die Beurteilung des kindlichen Wachstums. Das Schwangerschaftsalter wird hierbei exakt bestimmt.

Zusätzlich werden die (An)lage und der Sitz der Plazenta beurteilt. Besonders bei Mehrlingsschwangerschaften gibt dies unverzichtbare Informationen zur weiteren Schwangerschaftsbetreuung und zur Geburtsplanung.

Dies ist die Basis, auf der das sog. Ersttrimesterscreening aufbaut.

ERSTTRIMESTER SCREENING

auf der Grundlage einer frühen differenzierten sonografischen Feindiagnostik gibt es die Möglichkeit, durch die Messung der Nackentransparenz und von anderen sonografischen Hinweiszeichen kombiniert mit der Blutanalyse das individuelle Risiko von Chromosomenstörungen wie der Trisomie 21, der Trisomie 13 und der Trisomie 18 zu berechnen.

Durch diese individuelle Risikoberechnung, mit der sich ca. 93 % der o.a. Chromosomenstörungen erkennen lassen, wird nur ein kleiner Anteil von Schwangeren mit einem erhöhten Risiko für diese Chromosomenstörungen betroffen sein. Eine weiterführende Abklärung mit den sog. invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik (Fruchtwasserpunktion oder Gewinnung von Chorionzotten aus der Plazenta) wird dann empfohlen werden.

Für die meisten Schwangeren wird das berechnete Risiko aber deutlich unter dem Altersdurchschnitt liegen, so dass eine weitere Diagnostik nicht empfohlen werden muss und die Frauen damit beruhigt sind.

Wollen die werdenden Eltern allerdings einen 100%igen Ausschluss von Chromosomenstörungen dann müssen andere Methoden der PND angeboten werden, wie z. B. eines der NIPT-Verfahren oder invasive Techniken (Punktionen s.o.) mit evtl. Zusatzverfahren der molekulargenetischen Diagnostik (chip-array).

Dies entscheidet sich im ausführlichen Gespräch, das jeder der pränataldiagnostischen Untersuchungen vorausgeht.

 

Die Kosten für das Ersttrimesterscreening übernimmt nicht die Krankenkasse. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an unsere Praxis.

FRÜHES SCREENING AUF PRÄEKLAMPSIE

Auch „Schwangerschaftsvergiftung“ kommt bei ca. 2% aller Schwangerschaften vor, ist somit häufiger als eine Chromosomenstörung beim Kind. Sie gilt als ernste Schwangerschaftskomplikation mit hohem Blutdruck und vermehrter Ausscheidung von Eiweiß über die Nieren. Die Durchblutung des Mutterkuchens ist gefährdet und damit die Versorgung des Kindes, was zu Wachstumsstörungen führt und damit eine vorzeitige Geburtseinleitung notwendig macht.

Typische Risikofaktoren hierfür sind:

  • Übergewicht (BMI >35)
  • Präeklampsie in einer vorausgegangenen Schwangerschaft
  • Präeklampsie bei Mutter oder Schwester
  • Diabetes mellitus
  • Bluthochdruck oder Nierenerkrankungen
  • Alter über 40 Jahre

Anhand dieser Faktoren können 20-30% der später auftretenden Präeklampsie-Fälle vorhergesagt werden. Wenn in der 11.-14. SSW zusätzlich eine Blutdruckmessung der Schwangeren, eine spezielle Ultraschalluntersuchung (Doppleruntersuchung der beiden die Gebärmutter versorgenden Arterien) und die Bestimmung von zwei Eiweißstoffen im Blut der Mutter (PAPP-A und PLGF) durchgeführt werden, können ca. 90% der Schwangeren erkannt werden, die eine frühe Präeklampsie (vor der 34. SSW auftretend) entwickeln sowie 35% der Frauen, die eine späte Präeklampsie bekommen (nach der 34. SSW).

Durch eine rechtzeitige Gabe von Aspirin (vor der 17. SSW) können über 50% der Präeklampsie-Fälle vermieden werden, sogar bis zu 90% der schweren Verlaufsformen.

Der mögliche Zeitraum dieses Präeklampsiescreenings stimmt mit dem Zeitraum der Ersttrimesterdiagnostik überein.
Die Kosten hierfür werden von den Krankenkassen nicht übernommen. Weitere Auskünfte erhalten Sie in der Praxis. 

NICHT-INVASIVER, MOLEKULARGENETISCHER PRÄNATALER TEST (NIPT)

Der Harmony-Test ist ein nicht-invasiver hochempfindlicher Test zum Nachweis kindlicher Chromosomenstörungen im mütterlichen Blut. Durch eine Blutentnahme bei der Mutter können – ohne das Kind zu gefährden - ab der 10. SSW fetale Trisomien (21,18,13) und geschlechtschromosomale Störungen mit einer sehr hohen Sicherheit ausgeschlossen werden.

Die Erkennungsrate liegt bei 99,5% für die Trisomie 21.

Diese Untersuchung ist wie auch andere pränatale Screeningtests eine Selbstzahlerleistung.
Nach vorheriger Anfrage auf Kostenerstattung können die Kosten im Einzelfall erstattet werden – dies gilt auch für Privatkassen.